| |
Genklinik
Hakkımızda
.................................................................................
Misyon, Vizyon, Değerler
.................................................................................
Ekibimiz
.................................................................................
Duyurular, Haberler
.................................................................................
Linkler
.................................................................................
Sıkça Sorulan Sorular
.................................................................................
İletişim
.................................................................................
|
|
Sıkça Sorulan Sorular
Genetik Hastalıklar
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (FMF, AAA)
Çoğunlukla Akdeniz bölgelerinde, Türkler, Araplar, Yahudi ve Ermenilerde
rastlanan, tekrarlayan ateş, karın göğüs ve eklem ağrısı ataklarıyla kendini
gösteren bir hastalıktır. Ataklar genelde 24-48 saat boyunca devam eder. Ataklar
dışında hastalarda hiçbir belirti yoktur. FMF geni (MEFV) 16. kromozomun kısa
kolunda (16p13.3) yer alır. MEFV geni 10 ekzondan oluşmakta ve 781 aminoasitli
pirin adı verilen proteini kodlamaktadır. Toplumumuzda en sık rastlanan 3
mutasyon M694V, V726A, M680I isimli mutasyonlardır. Ayrıca hastalık Lys695Arg,
Ala744Ser, Arg761His, 5.ekzonda Phe479Leu ve 2.ekzon’da Glu148Gln, Glu167Asp,
Thr267Ile mutasyonlari bildirilmiştir. Günümüzde mutasyon veri bankalarına 30’a
yakın mutasyon bildirilmiştir. Hastalık otozomal resesif kalıtım gösterir.
Hastalık uzun dönemde değişik organlarda amiloid birikimine (amiloidoz) yol
açabilir. Bunun sonucu kalp, böbrek yetmezliği, ishal, bilinç kaybı, felç gibi
problemler oluşabilir. M694V homozigot, M694I homozigot ve bunlardan birisi ile
bileşik heterozigot hastalarda çok yüksek oranda amiloidoz riski
bulunmaktadır.Türkiye'de bu hastalığa sebep olan genetik bozukluğu her 6 kişiden
biri taşımaktadır. Ve her 1000 kişiden biri de FMF hastasıdır. Bu nedenle
hastalığın sık görüldüğü bölgelerde evlenmeden önce genetik test yapılması ve
genetik danışma alınması zorunludur.
AKONDROPLAZİ:
Akondroplazi en sık rastlanan kalıtsal cücelik tipidir. Gövde normal büyüklükte
olup, kol ve bacaklar kısa, baş normalden büyük, çıkıntılı bir alınları vardır.
Ekstremitelerin proksimal uçları kısadır (rizomeli). Otozomal dominant bir
hastalıktır. Vakaların çoğu ailevi olmayan, de novo (yeni) mutasyonlarla ortaya
çıkar. Akondroplazi, kıkırdak oluşumunda anormalliğe neden olan fibroblast
büyüme faktörü reseptör 3 (FGFR3) genindeki bir mutasyon sonucu oluşur. FGFR
normalde kemik büyümesinde negatif düzenleyici etki gösterir. Akondroplazide ise
mutasyona uğramış reseptör sürekli aktiftir ve bu kısa boylu kemiklerin
oluşmasına öncülük eder.
ANGELMAN SENDROMU
Zeka geriliği, koordinasyon ve yürüyüş bozukluğu, konuşma bozukluğu, dikkat
eksikliği, belirgin dengesizlik hali, nedensiz gülümseme ile karakterize nöro-genetik
bir hastalıktır. Bu özelliklerinden ötürü “mutlu kukla sendromu” olarak ta
bilinir. Hastalık 30000 canlı doğumda bir görülür. Angelman sendromunun genetik
mekanizması karmaşık olduğu kadar ilginçtir de. Vakaların %70-80’inde 15.
kromozomun uzun kolunda 15q11-q13 bölgesinde bir mikrodelesyon bulunmaktadır.
Ancak ilginç olan mikrodelesyonu taşıyan kromozomun maternal orijinli (anneden
gelen) olmasıdır. Aynı mikrodelesyon babadan gelen 15. kromozomda olduğu
takdirde Prader-Willi Sendromu oluşmaktadır. Bunun nedeni kromozom bölgesinin
maternal ve paternal kopyalarında farklı şekillerde baskılanmış olmasındandır
(genetik imprinting). Hastaların %5’inde 15. kromozomun bu bölgesindeki maternal
UBE3A gen aktivitesi görülürken, paternal UBE3A gen aktivitesinin hiç olmadığı,
yani transkribe olmadığı gözlenmiştir. Mikrodelesyon oluşmaksızın meydana gelen
diğer oluşma mekanizması ise, 15. kromozomun her iki kopyasının aynı ebeveynden
(ya anneden ya da babadan) geçmesidir (uniparental dizomi). Ayrıca 15.kromozomun
yanlış şekilde baskılanmasıyla da hastalık oluşabilmektedir.
TALASEMİ (AKDENİZ ANEMİSİ):
Çoğunlukla Akdeniz bölgesinde ve göçlerle yayılarak dünyanın bir çok ülkesinde
görülen vücudun daha az hemoglobinin üretmesine bağlı olarak gelişen kalıtsal
kan hastalığıdır. Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre dünya üzerinde 300 milyona
yakın talasemi taşıyıcısı bulunmaktadır. Hemoglobin molekülü kırmızı kan
hücrelerinin (eritrositlerin) tüm vücuda oksijen yayabilmesi için gereklidir.
Hemoglobinin düşük miktarı halsizlik ve zayıflamayla kendini gösteren anemiye
(kansızlık) sebep olur. Hemoglobin molekülü 2 adet a ve 2 adet β olmak üzere 4
adet polipeptid zincirinden oluşur. Talesemi sınıflandırılması globin
molekülünün etkilendiği zincire göre yapılmaktadır. a talasemi , a globin
üretimindeki bir hata sonucu görülürken, β talasemi, β globin zincir
üretimindeki azalma sonucu meydana gelir.
Beta talasemi, kromozom 11’de yer alan HBB geninde meydana gelen mutasyonlara
bağlı olarak görülür. b-talasemi’nin alt tipleri bulunmaktadır. Beta talasemi
minör olarak adlandırılan tipinde eğer tek bir beta-globin geninde hasar varsa
(genlerden birisi normal, diğeri hasarlı), tedaviye gerek kalmayabilir. Her iki
beta-globin genindeki hasara bağlı olarak intermedia ve major formu gelişir, β
talasemi intermediate tipi major’a göre daha ılımlı formudur ve kan transfüzyonu
gerektirebilir. β talasemi major (Cooley’s anemi) ise en ağır seyreden formudur.
Yaşam boyu kan transfüzyonunu gereksinin duyar. Oksijen yetersizliği ve kan
transfüzyonları sonucu aşırı miktarda demir yüklenmesinden ötürü organlar hasar
görür.
α talasemi, kromozom 16’da yer alan 2 adet alfa-1 (HBA1) ve 2 adet alfa-2 (HBA2)
olmak üzere toplam 4 gende meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Tek
bir alfa gen mutasyon sonucu sessiz taşıyıcılık oluşur ve tedavi gerektirmez. 2
gen hasarı varsa, ılımlı seyreden minör formu oluşur, 3 gende hasar varsa,
hemoglobin H hastalığı olarak da adlandırılan, bol miktarda ağır hemoglobinin
üretildiği daha ciddi anemi oluşur. 4 gen hasarı sonucu oluşan en ağır formu ise
anne karnındaki fetüs için ölümcül olan, α talasemi major formudur.
Akraba evlilikleriyle Talesemi gibi genetik olarak kalıtılan hastalıkların
toplumdaki sıklığı artar. Talasemi taşıyıcılığı tedavi gerektirmez. Fakat her
iki taşıyıcının da evlenmesi sonucu hasta çocuğa sahip olma riski artar. Bu
nedenle anne ve babaların Talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmeleri
önemlidir. Evlenecek olan çiftler ve sağlıklı bir çocuğa sahip olmak isteyen
aileler önce mutlaka Talasemi testi yaptırmalıdırlar.
CANAVAN HASTALIĞI
Canavan hastalığı; en sık görülen progressif otozomal resesif geçişli, serebral
dejenerasyon hastalıklarındandır. Hastalık, lökodistofiler olarak bilinen
genetik bozuklukların bir grubudur. Bu hastalıklar, beyindeki sinir
fibrillerinin etrafında bulunan ve yalıtkanlık görevi gören miyelin kılıfının
kusurlu olmasına yol açar. Beyindeki beyaz maddeye rengini veren miyelin, en az
on faklı kimyasaldan oluşan karmaşık bir yapıdır. Her bir lökodistofi, bu
maddelerden sadece bir tanesini etkiler. Canavan hastalığı, aspartoaçilaz
enzimini kodlayan gendeki mutasyonlar sonucu oluşur. Erken çocukluk döneminde
görülen ve hızla artan semptomlar, erken motor- mental retardasyon beslenme
zorlukları, anormal kas gücü (yumuşaklık/zayıflık veya sertlik) ve anormal
büyüklükte olan kafanın kontrolünde zayıflık gibi semptomlardır. Felç, körlük
veya işitme kaybı da görülebilir. Çocuklar karakteristşk olarak sessiz ve
ilgisizdir. Hasta çocuk olabilmesi için, iki ebeveyn de hatalı genin taşıyıcısı
olmak zorundadır. İki ebeveynin de Canavan gen mutasyonu taşıyıcısı olduğu
belirlendiğinde, her bir hamilelik için 1/4 (%25) oranında Canavan hastalığı
olan çocuk doğurma olasılığı vardır.
Duchenne Müsküler Distrofisi (DMD)
Duchenne müsküler distrofisi, X’e bağlı resesif kalıtım gösteren progresif kas
güçsüzlüğü ve atrofisiyle karakterize bir müsküler distrofi çeşididir. 3500
erkek doğumda bir görülür. Duchenne müsküler distrofi hastalığından sorumlu olan
gen distrofin isimli proteinin üretiminden sorumludur. Distrofin, kas hücre
membranının sitoplazmik yüzeyine lokalize kompleks bir proteindir. Hücre
iskeleti moleküllerinin ekstraselüler matriksle bağını oluşturur. Bu proteini
üreten gen X kromozomunun (Xp21.1) kısa kolunda lokalizedir. 2500 kb
uzunluğundadır ve 79 eksonu olup, moleküler ağırlığı 427 kDa’dur. Bu gende
oluşan mutasyonlar distrofin proteinin yapısında ve miktarında bozukluğa neden
olur. Mutasyon sonucu proteinin hiç üretilmemesi veya üretilen afonksiyonel
proteinin degrede olması Duchenne müsküler distrofi fenotipinin oluşmasına neden
olur. DMD genindeki bozukluk 60% ekzon delesyonu, 10% duplikasyon, 30%
anlamlı/anlamsız/kırpılma hatası//çerçeve kayması mutasyonları sonucu oluşur.
Distrofin proteinindeki bozukluk hücre iskeletiyle ekstraselüler matriks
arasında bağlantıyı sağlayan distrofin-glikoprotein kompleksinin bozulmasına yol
açar. Bu nedenle de kas hücresi membranın fiziksel ve mekanik bütünlüğü bozulur.
Duchenne müsküler distrofi hastalığının semptomları 2-5 yaş arasında ortaya
çıkar. Klinik bulguları alt ektsremitelerde egemen proksimal kaslarda progresif
güçsüzlük, motor gelişimde gecikmedir. Duyu bozukluğu yoktur. 13 yaşından önce
tekerlekli sandalyeye bağımlılık başlar. Serum kreatin kinaz seviyesinde artış
vardır. Kas biyopsisinde kas lifi çaplarında farklılık bulunur. Nekrotik ve
rejeneratif lifler bulunur. Kaslarda psödohipertrofi görülür yani kas dokusunun
yerini yağ ve bağ dokusu alır. Hastların %80’inde kardiyomiyopati görülür.
Hastalar nadiren 30 yaşına kadar yaşar.
Becker Müsküler Distrofi (BMD)
Becker müsküler distrofisi, Duchenne müsküler distrofisinin ılımlı formu olarak
kabul edilir. Defektif gen X kromozomunun kısa kolunda (Xp21) lokalizedir. Kas
hücresinde moleküler ağırlığı veya miktarı bulunan distrofin proteini vardır.
Ancak distrofin-glikoprotein kompleksinde hücre iskeletiyle ekstraselüler
matriks arasında bağlantı tam olarak sağlanamaz. Belirtiler çoğunlukla 5-15 yaş
arasında başlar. Progresif, simetrik kas güçsüzlüğü ve atrofi bulunur. Duyu
bozukluğu görülmez. Serum kreatin kinaz seviyesinde artış vardır. Kas
hipertrofisi pek çok olguda belirgin bulgudur.
Familial Disotonomi
Familial disotonomi, sinir hücrelerinin gelişimini ve yaşamasını etkileyen bir
genetik hastalıktır. Hastalık, beslenme, gözyaşı oluşumu, kan basıncı ve vücut
sıcaklığının düzenlenmesi gibi istemsiz hareketleri kontrol eden otonom sinir
sistemi hücrelerini etkiler. Ayrıca, tat alma, acı, sıcak, soğuk hissetme gibi
duyularla alakalı hareketleri kontrol eden duyu sinirlerini de etkiler. Familial
disotonomi, Herediter Duysal Otonom Nöropati Tip III olarak da adlandırılır.
Frajil X Sendromu
Frajil X Sendromu mental retardasyona yol açan en yaygın nedenlerden biridir.
Bütün etnik ve sosyal geçmişler ile bütün ırk gruplarında erkeklerin 1/4000’ini,
kadınların 1/8000’ini etkileyen kalıtsal bir durumdur; ama çoğunlukla mental
retardasyonlu bir aile öyküsü yoktur. Kadınlar, sağlıklı çocukları olup
olmamasından bağımsız olarak, herhangi bir yaşta Frajil X Sendromlu çocuk
doğurabilir. Frajil X Sendromu, farklı dağılımlı semptomlarla birlikte, değişik
derecelerde mental retardasyona neden olur. Erken belirtiler, geciken konuşma ve
dil öğrenimidir. Sık olarak otizm, hiperaktivite, kısa dikkat aralığı ve zayıf
göz teması gibi davranış bozuklukları gelişir. Uzun surat, büyük kulaklar, çıkık
çene yapısı gibi güç fark edilen yüz hatlarına sahiptirler. Bu karakterler
genellikle yaşlı erkeklerde daha belirgindir. 50 yaşın üstündeki premutasyon
taşıyıcısı erkeklerin 1/3’ünden fazlası, tanı koyulamama olasılığı olan Frajil
X’e bağlı tremor/ataksi sendromu (FXTAS) geliştirirler.
FENİLKETONÜRİ
Fenilketonuri (PKU) kandaki fenilalanin seviyesinin yükseldiği kalıtsal
metabolik bir hastalıktır. Hastalık, 12q24.1 bölgesinde lokalize fenilalanin
hidroksilaz (PAH) geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu meydana gelir.
Fenilalanin (protein yapıtaşlarından biri) beslenme yolu ile alınan bir amino
asittir. Fenilalanin tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur.
PKU tedavi edilmezse fazla miktarda fenilalanin birikimi mental retardasyon gibi
vücutta zararlı etkilere yol açar. PKU’nun belirtileri hafif veya şiddetli
olabilir. Şiddetli fenilketonürili bireyler hastalığın ilk 5 ayına kadar normal
görünürler. Tedavi edilmezler ve doğru beslenmezlerse bu çocuklarda kalıcı
mental retardasyon ve davranış bozuklukları gelişir. Bu tip çocuklar hasta
olmayan aile bireylerine göre daha açık renkli deri ve saça, ayrıca egzema gibi
cilt bozukluklarına sahip olma eğilimi gösterirler.
Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide
genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin
düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok
azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir.
Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.
HEMOFİLİ
Pıhtılaşma faktörlerinin kalıtsal olarak taşınan kusurları veya anomalileri
nedeniyle meydana gelen kanama hastalıklarıdır. Bunların en sık karşılaşılanları
faktör VII noksanlığı (hemofili A) ve faktör IX noksanlığı (Hemofili B),
doğuştan kanamalı hastalıkların %90’ından daha büyük bir bölümünü meydana
getirirler. Hemen bütün hastaların dolaşımlarındaki söz konusu faktör düzeyleri
normaldir. Ancak bu faktörlerde fonksiyonel bir yetersizlik vardır. Hemofili’ler
cinsiyete bağlı olarak ve resesif şekilde soya geçen, kanama belirtileri
yalnızca erkek hastalarda görülen rahatsızlıklardır. Dişiler, anormal genin
taşıyıcıları olarak rol oynarlar.
HİPOKONDROPLAZİ:
Hipokondroplazi kısa bacaklı cücelik tiplerinden biridir. Bu durum özellikle
bacak ve kollardaki uzun kemiklerde kıkırdağın kemiğe dönüşümünü (ossifikasyon)
etkiler. Bütün hastalar kısa boyludur. Hipokondroplazili insanların kol ve
bacakları kısa, elleri ve ayakları geniş ve kısadır. Diğer karakteristik
özellikler büyük kafa, dirseklerde kısıtlı hareket, lordoz (çukur bel) ve eğri
bacaklardır. FGFR3 genindeki mutasyon hipokondroplaziye neden olur. Otozomal
dominant kalıtım gösterir.
HUNTİNGTON HASTALIĞI:
Genellikle, 30-40'lı yaşlarda ortaya çıkan, vücutta istemsiz hareketlerin ve
bunamanın olduğu, bazı durumlarda depresyon ve psikozun da eşlik ettiği, 15-20
yıl sonra ölüme neden olan ilerleyici bir hastalıktır. Çocukluk ve ergenlik
döneminde nadiren rastlanır. Her 100.000’de 3-7 bireyde bu hastalık
görülmektedir. HD gen mutasyonları hastalığa yol açmaktadır. HD geni henüz
fonksiyonu tam olarak açıklanamamış, sinir hücreleri için önemli role sahip bir
proteinin üretimini sağlamaktadır. HD geninin bir DNA segmentindeki çok sayıda
CAG tekrarıyla hastalık oluşmaktadır. Normalde, bu segment gende 10-35 kere
tekrar etmektedir. Fakat Huntington hastalarında, 36-150 segment tekrarı
sözkonusudur. Anormal olarak uzayan CAG segmenti, glutamin aminoasidinin ardı
sıra tekrarlanmasıyla meydana gelen bir huntington proteininin üretilmesine yol
açar. Uzayan protein, beyinin belirli bölgelerindeki sinir hücrelerinin normal
fonksiyonlarını yapamaması ve bu hücrelerin ölümüyle sonuçlanır.
KİSTİK FİBROZ
Kistik fibroz diğer sistemleri de etkileyen mukus bezlerindeki kalıtsal bir
hastalıktır. Özellikle solunum sisteminde ilerleyen hasarlara ve kronik sindirim
sistemi problemlerine yol açar. Mukus, solunum ve sindirim yollarını, üreme
sistemini, diğer organ ve dokuları koruyan ve nemli tutan kaygan bir maddedir.
Kistik fibrozlu hastalarda, vücut normal olmayan ince ve yapışkan bir mukus
üretir. Bu anormal mukus hava yollarını tıkayarak solunum güçlüklerine ve
akciğerlerde bakteriyel enfeksiyonlara yol açabilir. Bu enfeksiyonlar kronik
öksürük, hırıltı ve inflamasyona neden olur. Zamanla mukus birikimi ve
enfeksiyon akciğerlerde yaralı doku (fibrosis) ve kist oluşumları dahil kalıcı
hasara yol açar. Kistik fibrozlu hastaların çoğu aynı zamanda sindirim
problemleri de yaşarlar. Çünkü ince, yapışkan mukus tabakası pankreas
fonksiyonunu engeller. 7q31-32 bölgesinde lokalize olan CFTR genindeki
mutasyonlar kistik fibroza neden olur. Hastalık otozomal resesif kalıtım
gösterir.
PRADER-WİLLİ SENDROMU:
Zeka geriliği, duygu durum bozukluğu, kaslarda güç kaybı, hipotonus, cücelik,
iştah bozukluğuna bağlı morbit obezite (aşırı derecede fazla kiloluk)’nin
gözlendiği otozomal dominant bir nöro-genetik hastalıktır. 16 000 canlı doğumda
bir görülür. Vakaların %70-80’inde, 15. kromozomun 15q11-13 bölgesinde yer alan
mikrodelesyonun paternal kalıtımı söz konusudur. Bu mikrodelesyon genetik
imprinting (baskılanma)’e bağlı olarak eğer maternal olarak aktarılırsa Angelman
Sendromu’na yol açmaktadır. Prader Willi ve Angelman Sendromu, DNA’da komşu
bölgelerde yerleşim göstermesine rağmen farklı genlerin yoksunluğu sonucu
oluşan, kendilerine has farklı klinik tablolar gösteren 2 ayrı hastalıktır.
Prader Willi Sendromunda rol oynayan primer gen mRNA işlenmesinde rol oynayan
küçük ribonükleoprotein N (SNRPN) genidir.
ORAK HÜCRE ANEMİSİ:
Orak hücre anemisi genellikle,Afrika’da, Akdeniz ülkelerinde,Arap ülkelerinde,
orta ve güney Amerika’da sıkça rastlanan, otozomal resesif olarak kalıtılan bir
kalıtsal kan hastalığıdır. 11. koromozomda bulunan, Akdeniz anemisine neden olan
beta globin genindeki sessiz mutasyon sonucu hastalık meydana gelir. Orak
hücreli eritrositlere sahip hastalarda hemoglobin yapısı sağlıklı bireyle göre
çok farklıdır. Bu kişilerde S tipi hemoglobin bulunur (HbS). Bu Bireylerin
alyuvarları oksijeni yeterli düzeyde tutamaz ve hücreler büzülerek orak şeklini
alırlar. Orak şeklindeki bu hücreler de küçük kılcal damarları tıkayarak
organlara kanın az miktarda ulaşmasına neden olurlar. Vücudun oksijene ihtiyaç
duyduğu zamanlarda, dehidratasyon’da, vücut aşırı su kaybettiği durumlarda,
enfeksiyon, yorgunluk, uykusuzluk, aşırı soğuk gibi durumlarda oksijen
yetersizliğine bağlı olarak orak hücreler birbirlerine kenetlebilir ve damarları
tıkayabilirler. Tam olarak bir tedavi mümkün olmamakla birlikte çeşitli ilaçlar,
kan nakli, kemik iliği ve kordon kanı nakli hastanın yaşam kalitesini artırmada
kullanılabilen yöntemlerdir.
SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ (SMA):
Spinal musküler atrofi (SMA) en sık görülen otozomal resesif ölümcül
hastalıklardandır. Spinal kord (omirilik) ve kraniyal sinir nükleuslarındaki ön
boynuz hücrelerinde meydana gelen hasar sonucu istemli kaslarda kuvvetsizlik ve
erime (atrofi) ile karakterize olan bir hastalıktır. Hastalık sonucu en çok
solunum, çiğneme ve yutma fonksiyonları etkilenir. Kollar ve bacaklar
güçsüzleşir. 5q13.2 bölgesinde yer alan SMN1 ve SMN2 genlerinde ve 20q13
bölgesinde yer alan VAPB geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu bu hastalık
oluşur, SMA tip 1,2 ve 3 otozomal resesif şekilde kalıtılır. Ancak taşıyıcı anne
ve babanın her ikisinden de birer bozuk genin çocuğa geçmesi ile hastalık
oluşabilir (%25). SMA tip 4(erişkin tip), otozomal dominant olarak geçer.
Mutasyona uğramış genin tek bir kopyası hastalığı oluşturmak için yeterlidir.
TAY-SACHS HASTALIĞI:
GM2 gangliosidoz olarak ta bilinen, özellikle Yahudi ırklarında görülen,
otozomal resesif olarak kalıtılan bir lipit depolama hastalığıdır. Bir yağ asiti
türevi olan GM2 gangliosidleri beyindeki sinir hücrelerinde yığılım göstererek
hastalığı meydana getirirler. Hastalığın moleküler temeli kromozomun 15q23-24
bölgesindeki yaklaşık 35 kb’lık ve 14 ekzon içeren HEXA geninde meydana gelen
çeşitli mutasyonlara dayanmaktadır. Bu gen glikolipitlerin sentezlenmesinde
düzenleyici olan a-hexosamidaz enzimini kodlar. Hexosaminidaz enzimi a ve b
olmak üzere iki zincirden oluşur. b zincirinin sentezinden sorumlu gen HEXB’dir.
Bu gende gerçekleşen bir mutasyon sonucu da “Sandhof Hastalığı” oluşur.
Başa Dön
|
|
