|
Erken Anoplöidi Tanısı
(FISH) |
|
|
FISH
(Fluoresans in-situ Hibridizasyon) |
CVS: 10-15mg
AFS : 10-15 ml |
3-4 gün |
|
Fetal Kanda Sitogenetik
İnceleme |
|
|
Kısa süreli
hücre kültürü |
Na-heparinli fetal
kan
2 ml |
10 gün |
|
FISH, Interfaz |
|
|
FISH
(Fluoresans in-situ Hibridizasyon)
|
AFS: 10-15 ml
CVS: 10-15mg
Na-heparinli kan
5 ml
|
1 hafta |
|
FISH, Lokus
Spesifik |
|
|
|
FISH,
Sentromer,
2 Prob |
|
|
|
FISH,
Sentromer, Multiprob |
|
|
|
FISH, Tüm Kromozom , 2 Prob |
|
|
|
FISH, Tüm Kromozom , Multiprob |
|
|
|
Habituel Abortus
Vakalarında
Rutin İnceleme |
|
|
Kısa süreli hücre
kültürü |
Na-heparinli kan
5 ml |
10 gün |
|
Hematolojik
Malignitelerde Periferik Kanda
48 saatlik Analiz |
|
|
2-3 gün |
|
Hematolojik
Malignitelerde Periferik Kanda
24 saatlik Analiz |
|
|
Kısa süreli hücre
kültürü |
Na-heparinli kan
5 ml |
1-2 gün |
|
Hematolojik
Malignitelerde
Kemik İliğinde
48 saatlik Analiz |
|
|
Na-heparinli
Kemik İliği
5 ml |
2-3 gün |
|
Hematolojik
Malignitelerde
Kemik İliğinde
24
saatlik Analiz |
|
|
1-2 gün |
|
HER2*
|
|
|
FISH |
Parafin Blok-
0.2cmX0.2cmX0.2cm
Boyanmamış preparat |
Bağlantı kurunuz |
|
İkiz Gebelik’te
Karyotip Analizi |
|
|
Uzun süreli hücre
kültürü |
AFS: 10-15 ml
CVS: 10-15mg |
21 gün |
|
Kallmann
Sendromu* |
X’e bağlı,
Otozomal Dominant veya
Otozomal Resesif
|
KAL1 – Xp22.3
FGFR-1
-8p12
PROKR2-20p13
PROK2
3p21.1 |
FISH |
Na-heparinli kan 5
ml |
2 hafta |
|
Kardeş Kromatid
Değişimi
(Mutajenite) |
|
|
İndüklenmiş
kısa süreli hücre kültürü |
Na-heparinli kan
5 ml |
10 gün |
|
Koriyon Villus Materyalinde
Karyotip Analizi |
|
|
Uzun süreli hücre
kültürü |
CVS: 10-15mg |
21 gün |
|
Kromozom Kırığı
Değerlendirmesi (Mutajenite) |
|
|
İndüklenmiş
kısa süreli hücre kültürü |
Na-heparinli kan
5 ml |
10 gün |
|
Miller-Dieker Sendromu* |
Otozomal Resesif |
LIS1
17p13.3 |
FISH |
Na-heparinli kan 5
ml |
3 hafta |
|
Periferik Kandan
Kromozom
Analizi
|
|
|
Kısa süreli hücre
kültürü |
Na-heparinli kan
5 ml |
10 gün |
|
Periferik Kanda
Yüksek
Rezolüsyonlu
Analiz |
|
|
Kısa süreli hücre
kültürü |
10 gün |
|
p53 - B-CLL* |
|
|
FISH |
EDTA ‘lı tüpte kan
(5 ml) veya
kemik iliği
aspirasyonu (2 ml) |
Bağlantı
kurunuz |
|
Prader-Willi
Sendromu
(PWS)* |
Genomic Imprinting
Uniparental Dizomi |
UBE3A
15q11-q13 |
FISH |
EDTA’lı ve
Na-heparinli kan
10 ml |
2 hafta |
|
AFS: 10-15 ml |
2 hafta |
|
Smith-Magenis Sendromu* |
|
RAI1
17p11.2 |
FISH |
Na-heparinli kan-5
ml |
2 hafta |
|
Steroid Sülfataz
Eksikliği
(X’e bağlı
İhtiyoz)* |
X’e bağlı Resesif |
ARSC1
Xp22.32 |
FISH |
Na-heparinli
kan-5 ml |
2 hafta |
|
Williams
Sendromu* |
Otozomal Dominant |
ELN
7q11.2 |
FISH |
Na-heparinli kan-5
ml |
2 hafta |
|
Wolf-Hirschhorn
Sendromu* |
|
WHSC
4p16.3 |
FISH |
Na-heparinli kan-5
ml |
2 hafta |
