   Testler


    Moleküler Genetik Testler
       ................................................................................
      Sitogenetik Testler
       ..................................................................................
      Kanser Genetiği
       ................................................................................
      Infertilite Genetiği
       ................................................................................
      Viral Genetik
       ................................................................................
      Araştırma Kapsamlı Testler
       ................................................................................
      Materyal Gönderi Koşulları
       ................................................................................
      Test İstek ve Onay Formu
       ................................................................................

Kurumsal

Hizmetlerimiz

Moleküler Genetik Testler

Moleküler Genetik Testler

‘*’ Yurtdışı testlerimiz

Listemizde bulunmayan testler için lütfen merkezimizi arayınız.

Test	Kalıtım	Gen bölgesi	Yöntem	Örnek	Süre
Alpha -1-antitripsin Eksikliği (a1ATD, ATD)	Otozomal Resesif	SERPINA1 14q32.1	Glu342Lys (PIZ), Glu264Val (PiS) Restriksiyon enzim analizi	EDTA‘lı kan 5 ml	3 gün
Alfa-Talasemi	Otozomal Resesif	HBA1 ve 2 16pter-p13.3	Gen delesyon ve mutasyonları Multipleks PCR, Dizi analizi	EDTA’lı kan 5 ml	2 hafta
Alfa-Talasemi	Otozomal Resesif	HBA1 ve 2 16pter-p13.3	Prenatal Tanı	AFS: 10-15 ml CVS: 10-15 mg	10 gün
Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA, FMF)	Otozomal Resesif	MEFV 16p13.3	M694V, M680I, V726A, E148Q Restriksiyon enzim analizi Ekzon 2, 3, 5 ve 10 Dizi analizi	EDTA‘lı kan 5 ml	10 gün
Akondroplazi (ACH)	Otozomal Dominant	FGFR3 4p1 6.3	1138 G→A/C Restriksiyon enzim analizi	EDTA‘lı kan 5 ml	2 gün
			USG’de şüphe (1138 G→A/C)	AFS: 10-15 ml	5 gün
			USG’de şüphe Ekzon 4-6, 7, 10-12, 3’UTR-parsiyel Dizi analizi	AFS: 10-15 ml	2 hafta
ApoE Genotip Tayini			Real Time PCR	EDTA‘lı kan 5 ml	10 gün
Beta Talasemi	Otozomal Resesif	HBB 11p15.5	Tüm gen Dizi analizi	EDTA‘lı kan 5 ml	10 gün
			Bilinen mutasyon analizi	EDTA‘lı kan 5 ml	1 hafta
			Prenatal Tanı	AFS: 10-15 ml CVS: 10-15 mg	10 gün
Bloom Sendromu	Otozomal Resesif	BLM 15q26.1	Sitogenetik İnceleme SCE analizi	Na-heparinli kan 10 ml	2 hafta
			BLM gen mutasyonu* PCR, Dot blot hibridizasyon	EDTA‘lı kan 10 ml	3 hafta
			Prenatal Tanı	AFS: 10-15 ml CVS: 10-15 mg	10 gün
Canavan Hastalığı*	Otozomal Resesif	ASPA 17pter-p13	E285A, Y231X, 433-2A>G, A305E PCR, Dot blot hibridizasyon	EDTA‘lı kan 10 ml	3 hafta
Canavan Hastalığı*	Otozomal Resesif	ASPA 17pter-p13	Prenatal Tanı	AFS: 10-15 ml	2 hafta
Charcot-Marie- Tooth 1A (CMT1A)	Otozomal Dominant	PMP22 17p11.2	Duplikasyon PCR, STR analizi	EDTA‘lı kan 10 ml	Lütfen bağlantı kurunuz
Charcot-Marie- Tooth 1A (CMT1A)	Otozomal Dominant	PMP22 17p11.2	Prenatal Tanı	AFS: 10-15 ml	Lütfen bağlantı kurunuz
Duchenne/ Becker Kas Distrofisi (DMD/BMD)	X’e bağlı Resesif	DMD Xp21	Ekzon delesyonları (Pm, 3, 4, 6, 8, 12, 13, 17, 19, 43, 44, 45, 47, 48, 50, 51, 52, 60) Multipleks PCR	EDTA‘lı kan 10 ml	1 hafta
			Dizi analizi	EDTA‘lı kan 10 ml	6 hafta
			Prenatal Tanı	AFS: 10-15 ml CVS:10-15 mg	1 hafta
			Western Blot Protein analizi	Dondurulmuş Doku	2 hafta
Familial Disotonomi*	Otozomal Resesif	IKBKAP 9q31	2507+6T>G, R696P PCR, Dot blot hibridizasyon	EDTA‘lı kan 10 ml	3 hafta
Familial Disotonomi*	Otozomal Resesif	IKBKAP 9q31	Prenatal Tanı	AFS: 10-15 ml	2 hafta
Fankoni Anemisi	Otozomal Resesif	FANCC 9q22.3	Sitogenetik İnceleme DEB analizi	Na-heparinli kan 10 ml	2 hafta
			Grup C Mutasyonları IVS4+4A>T* PCR, Dot blot hibridizasyon	EDTA‘lı kan 10 ml	3hafta
			Prenatal Tanı	AFS: 10-15 ml	2 hafta
Faktör II (Protrombin)		F2 geni-11p11-q12	20210 G®A Restriksiyon enzim analizi	EDTA‘lı kan 3-5 ml	2 gün
Faktör V Leiden	Inkomplet Otozomal Dominant	F5 geni- 1q23	1691G®A Restriksiyon enzim analizi	EDTA‘lı kan 3-5 ml	2 gün
Familial Akdeniz Ateşi (FMF)	Otozomal Resesif	MEFV 16p13.3	M694V, M680I, V726A, E148Q Restriksiyon enzim analizi Ekzon 2, 3, 5 ve 10 Dizi Analizi	EDTA‘lı kan 5 ml	10 gün
Fenil Ketonüri (PKU)	Otozomal Resesif	PAH 12q24.1	IVS-10-546, R261Q, G272X Restriksiyon enzim analizi	EDTA‘lı kan 10 ml	3 gün
			Tüm Gen - Dizi analizi		3 hafta
			PAH-XmnI, Bgl II, Pvu II, MseI / RFLP PAH-PCR9 / VNTR		5 gün
			Prenatal Tanı	AFS: 10-15 ml CVS: 10-15mg	10 gün
Fibroblast Growth Factor 3 (ACH, TD, HCH)^a		FGFR3 4p16.3	Ekzon 4-6, 7, 10-12, 3’UTR-parsiyel Dizi analizi	EDTA‘lı kan 5 ml	2 hafta
Fibroblast Growth Factor 3 (ACH, TD, HCH)^a		FGFR3 4p16.3	USG’de şüphe	AFS: 10-15 ml	2 hafta
Fragil-X Sendromu*	X’e bağlı Resesif	FMR1 Xq27.3	CGG tekrar saptaması PCR ve Southern blot	EDTA‘lı kan 10 ml	3 hafta
Fragil-X Sendromu*	X’e bağlı Resesif	FMR1 Xq27.3	Prenatal Tanı	AFS: 10-15 ml CVS: 10-15 mg	2 hafta
Friedreich Ataksisi	Otozomal Resesif	FXN 9q13-q21.1	GAA tekrar saptaması Uzun PCR	EDTA‘lı kan 10 ml	1 hafta
Friedreich Ataksisi	Otozomal Resesif	FXN 9q13-q21.1	Prenatal Tanı	AFS: 10-15 ml CVS: 10-15 mg	1 hafta
Gaucher Hastalığı*	Otozomal Resesif	GBA 1q21	1226G, 84GG, 1448C, IVS2(+1), 1604A PCR, Dot blot hibridizasyon	EDTA‘lı kan 10ml	3 hafta
Gaucher Hastalığı*	Otozomal Resesif	GBA 1q21	Prenatal Tanı	AFS: 10-15 ml CVS: 10-15 mg	2 hafta
Glikojen Depo Hst. Tip 1A (GSD1a)*	Otozomal Resesif	G6PC 17q21	R83C (Ekzon2) Q347X (Ekzon5) Real Time PCR	EDTA‘lı kan 10 ml	3 hafta
Glikojen Depo Hst. Tip 1A (GSD1a)*	Otozomal Resesif	G6PC 17q21	Prenatal tanı	AFS: 10-15 ml CVS: 10-15 mg	2 hafta
Hemofili A	X’e bağlı Resesif	F8 Xq28	Intron 22 inversiyonu Uzun PCR	EDTA‘lı kan 10 ml	2 hafta
			Tüm Gen - Dizi analizi		3 hafta
			İntron 19/Hind III / RFLP St 14, İntron 13, İntron 22 VNTR		1 hafta
			Prenatal Tanı	AFS: 10-15 ml CVS: 10-15 mg	1 hafta
Hemofili B	X’e bağlı Resesif	F9 Xq26-27	Tüm Gen Dizi Analizi	EDTA‘lı kan 10 ml	3 hafta
			İntron d/Taq I, +8kb3’/Hha, İnt A-Dde I/±50bp-ins RFLP	EDTA‘lı kan 10 ml	1 hafta
			Prenatal Tanı	AFS: 10-15 ml CVS: 10-15 mg	1 hafta
Hemoglobin S (HbS) (Orak Hücre Anemisi)	Otozomal Resesif	HBB 11p15.5	Glu 6 Val Restriksiyon enzim analizi	EDTA‘lı kan 5 ml	3 gün
Hemoglobin S (HbS) (Orak Hücre Anemisi)	Otozomal Resesif	HBB 11p15.5	Prenatal Tanı	AFS: 10-15 ml CVS: 10-15 mg	1 hafta
Hepatit B			Bkz. Viral Genetik	Serum, Plazma 5ml	3 gün
Hepatit C			Bkz. Viral Genetik	Serum, Plazma 5ml	3 gün
Herpes simplex virus (HSV) I-II			Bkz. Viral Genetik	EDTA’lı kan 5ml Lokal lezyon 3ml BOS – 3 ml	3 gün
Hiper Homosisteinemi		MTHFR 1p36.3	677C>T, 1298A>T Restriksiyon Enzim Analizi	EDTA‘lı kan 10 ml	3 gün
Hipokondroplazi (HCH)	Otozomal Dominant	FGFR3 4p16.3	C1620A/G Restriksiyon Enzim Analizi	EDTA‘lı kan 5 ml	3 gün
Hipokondroplazi (HCH)	Otozomal Dominant	FGFR3 4p16.3	Ekzon 4-6, 7, 10-12, 3’UTR-parsiyel Dizi analizi	EDTA‘lı kan 5 ml	2 hafta
Huntington Hastalığı (HD)	Otozomal Dominant	Huntington 4p16.3	CAG tekrarlı dizi uzaması Uzun PCR	EDTA‘lı kan 10 ml	1 hafta
Huntington Hastalığı (HD)	Otozomal Dominant	Huntington 4p16.3	Prenatal Tanı	AFS: 10-15 ml CVS: 10-15 mg	1 hafta
Human papillomavirus (HPV)			Bkz. Viral Genetik	Vajinal sürüntü Biyopsi materyali	3 gün
İnfertilite Genetiği			Bkz. İnfertilite Genetiği
Kanser Genetiği (Bkz.Kanser Genetiği)			Moleküler teknikler	Çeşitli
Kanser Genetiği (Bkz.Kanser Genetiği)			Sitogenetik	Na-heparinli kan 10 ml Kemik İliği Aspirasyonu 2 ml	1 hafta
Kardiyovasküler Hastalıklar			Bkz. Araştırma Çalışmalar
Kistik fibroz (CF)	Otozomal Resesif	CFTR 7q31-32	Sık görülen mutasyonlar Mutasyona özel ilgili teknik ve/veya Dizi analizi	EDTA‘lı kan 5 ml	2 hafta
			Tüm Gen DNA Dizi Analizi		3 hafta
			Intron 8 Poly A Tract 5T, 7T, 9T, ASO PCR		1hafta
			USG’de şüphe	AFS:10-15 ml	2 hafta
			Prenatal Tanı	AFS:10-15 ml CVS:10-15mg	2 hafta
Limb-Girdle Ayırıcı Tanısı			DMD/BMD LGMD Tip 1C LGMD Tip 2A LGMD 2B /Miyoshi Miyopati α, β, γ, δ Sarkoglikanopati WESTERN BLOT	Dondurulmuş doku biyopsisi	Lütfen bağlantı kurunuz
Maple Syrup Urine Hastalığı (MSUD)*	Otozomal Resesif	BCKDHB 6q13-q15	4 mutasyon	EDTA‘lı kan 10 ml	2 hafta
Maple Syrup Urine Hastalığı (MSUD)*	Otozomal Resesif	BCKDHB 6q13-q15	Prenatal tanı	AFS: 10-15 ml CVS: 10-15mg	2 hafta
Metabolik Sendrom			Bkz. Araştırma Çalışmaları
Metilen tetrahidrofolat redüktaz (MTHFR)		MTHFR 1p36.3	677C>T, 1298A>T Restriksiyon enzim analizi	EDTA‘lı kan 10 ml	2 gün
Miyotoni Kongenita	Otozomal Dominant Otozomal Resesif	CLCN 7q35	Tüm Gen DNA Dizi Analizi	EDTA’lı kan 10 ml	4-6 hafta
Miyotonik Distrofi Tip 1 (DM1)	Otozomal Dominant	DMPK 19q13.2-q13.3	CTG tekrar saptaması PCR ve Southern blot	EDTA‘lı kan 10 ml	Lütfen bağlantı kurunuz
Miyotonik Distrofi Tip 1 (DM1)	Otozomal Dominant	DMPK 19q13.2-q13.3	Prenatal Tanı	AFS: 10-15 ml	Lütfen bağlantı kurunuz
Miyotonik Distrofi Tip 2 (DM2)	Otozomal Dominant	CNBP 3q13.3-q24	CCTG tekrar saptaması PCR ve Southern blot	EDTA‘lı kan 10 ml	Lütfen bağlantı kurunuz
Miyotonik Distrofi Tip 2 (DM2)	Otozomal Dominant	CNBP 3q13.3-q24	Prenatal Tanı	AFS: 10-15 ml	Lütfen bağlantı kurunuz
Mukolipidosis Tip IV*	Otozomal Resesif	MCOLN1 19p13.3-p13.2	IVS3-2A>G EX1-EX7del Real Time PCR	EDTA‘lı kan 10 ml	3 hafta
Mukolipidosis Tip IV*	Otozomal Resesif	MCOLN1 19p13.3-p13.2	Prenatal Tanı	AFS: 10-15 ml	2 hafta
Nieman-Pick Tip A*	Otozomal Resesif	SMPD1 11p15.4-p15.1	R496L, fsP330, L302P PCR, Dot blot hibridizasyon	EDTA‘lı kan 10ml	3 hafta
Nieman-Pick Tip A*	Otozomal Resesif	SMPD1 11p15.4-p15.1	Prenatal Tanı	AFS: 10-15 ml	2 hafta
Orak Hücre Anemisi -Hemoglobin S (HbS)	Otozomal Resesif	HBB 11p15.5	Glu6Val Restriksiyon enzim analizi	EDTA‘lı kan 5 ml	3 gün
Orak Hücre Anemisi -Hemoglobin S (HbS)	Otozomal Resesif	HBB 11p15.5	Prenatal Tanı	AFS: 10-15 ml CVS: 10-15 mg	1 hafta
Osteoporoz Riski		COL1A1 17q21.31-q22	PCOL2(-1997G/T) SP1(1546G/T) Dizi analizi	EDTA‘lı kan 10ml	3 hafta
Protrombin Mutasyonu (Faktör II)	Otozomal Resesif	F2 geni-11p11-q12	20210 G®A Restriksiyon enzim analizi	EDTA‘lı kan 3-5 ml	3 gün
Rett Sendromu (MECP2 mutasyonu)	X’e bağlı dominant	MECP2 Xq28	Tüm gen DNA dizi analizi	EDTA‘lı kan 10 ml	4-6 hafta
Rhesus C/E* Rhesus D*		RHCE RHD 1p36-p34	Rh alloimmünizasyon	Parental EDTA’lı kan 3-5 ml ve AFS: 10-15 ml	3 hafta
Sitomegalovirus (CMV)			Bkz. Viral Genetik	EDTA’lı kan 3 ml ve AFS 10 ml BOS 2 ml	3 gün
Spinal Müsküler Atrofi	Otozomal Resesif	SMN1& 2 5q12.2-q13.3	SMN Ekzon 7-8 delesyonu Restriksiyon enzim analizi	EDTA‘lı kan 5 ml	3 gün
			SMN gen - Dizi analizi	EDTA‘lı kan 5 ml	10 gün
			Prenatal tanı	AFS: 10-15ml CVS: 10-15mg	1 hafta
Tanatoforik Displazi (TD)	Otozomal Dominant	FGFR3 4p16.3	Ekzon 4-6, 7, 10-12, 3’UTR-parsiyel Dizi analizi	EDTA‘lı kan 5 ml	2 hafta
Tay Sachs*	Otozomal Resesif	HEXA 15q23-q24	+TATC 1278, 1421+1 G>C, G269S PCR ve Dot Blot Hibridizasyon	EDTA‘lı kan 10 ml	3 hafta
Tay Sachs*	Otozomal Resesif	HEXA 15q23-q24	Prenatal tanı	AFS: 10-15 ml CVS: 10-15mg	2 hafta
Trombofili Faktör V Leiden Faktör II (Protrombin) MTHFR			FV-1691G®A FII-20210 G®A 677C>T, 1298A>T Restriksiyon enzim analizi	EDTA‘lı kan 5 ml	3 gün
Viral Moleküler İncelemeler			Bkz. Viral Genetik

^aFGFR3 gen bölgesinde belirlenmiş bazı mutasyonların etkili olduğu bildirilen diğer klinik durumlar: Multiple Myelome, Crouzon Sendromu, Muenke Sendromu, SADDAN, Ladd Sendromu, bazı kanser türleri

AFS: Amniyotik sıvı materyali CVS: Koriyon villus materyali DEB: diepoksibütan FISH: Floresan in situ hibridizasyon RFLP: Restriksiyon parça uzunluğu polimorfizmi RT-PCR: Reverse transcriptional PCR SCE: Kardeş kromatid değişimi VNTR: Değişken sayıda tandem tekrarları

Moleküler Genetik Testler

Familial Akdeniz Ateşi (FMF)

Familial
Akdeniz Ateşi
(FMF)