Klinik Genetik ve Genetik Danışma
Klinik Amaçlı Genetik Analiz
Klinik amaçlı genetik analizler, tanı testleri, prediktif testler, taşıyıcılık testleri, prenatal tanı testleri, implantasyon öncesi tarama testleri, yeni doğan tarama testleri, akrabalık ve doku uygunluk testleri, genotiplendirme gibi testlerdir.
Genetik danışma, bilimsel bilgiyi uygulanabilir hale çevirerek bireylere ve ailelere yardım eden bir servistir. Genetik danışman, kalıtsal hastalık için risk altında olan veya normal olamayan gebeliği olan birey ve ailelerle çalışarak onlara hasta çocuk doğurma ihtimalleriyle ilgili bilgilendirme yapar. Genetik danışman, ailelere doğumsal anomalileri ve kalıtımın nasıl çalıştığını anlatarak yardımcı olabilmek üzere uzmanlaşır ve aileye gebelikle, çocuk bakımı ve genetik testlerle ilgili kişisel kararlar vermelerini sağlayacak bilgiyi verir.
Genetik Danışma Yaptırmam Gerekiyor mu?
Herhangi bir birey, ailesinde hastalıkların orijinleri ya da tedavi yöntemleriyle ilgili cevaplanamayan sorulara sahipse genetik danışmanlık alması tavsiye edilir. Genetik danışmanlık ihtiyacı duyabilecek kişiler şu şekilde özetlenebilir:
- Kalıtsal bir hastalığı ya da doğumsal bir anomalisi olabileceği düşünülen bireyler,
- 35 yaş üzeri gebeliği olan veya planlayan kadınlar ve eşleri,
- Mental reterdasyonlu, kalıtsal bir hastalığa ya da doğum anomalisine sahip çocuğu olan çiftler,
- Rutin yeni doğan taramasında genetik bir hastalık tanısı konan bebeklerin ebeveynleri,
- Bebeklik döneminde çocukları ölen ya da sürekli düşük tehlikesiyle karşı karşıya olan kadınlar,
- İş, yaşam koşulları ya da tıbbi hikayesinin gebeliği olumsuz etkileyebileceğinden endişe eden kadınlar (Radyasyona maruz kalma, ilaç tedavisi, yasa dışı haplar, kimyasallar ya da enfeksiyonlar, çoğunlukla endişe edilen durumlardır),
- Birinci dereceden kuzen ya da diğer kan akrabalığı olan çiftler,
- Etnik kökenini araştırmak isteyen ve genetik özellikleri hakkında daha fazla bilgi almak isteyen çiftler,
- Ultrason sonucu ya da kan testi sonucu bazı komplikasyonlar görülen ya da doğumsal defektler bakımından hamileliği risk altında olabilecek kadınlar.
Genetik Danışma Görüşmesinde Karşılaşılabilecek Durumlar Nelerdir?
Genetik danışmaya gidildiği zaman, genetik danışman:
- Aile hikayenizi (Örneğin, anne babanız, büyükanne ve büyükbabanız ya da çocuklarınızda kalp hastalığı, diyabet, vb. hastalıkların olup olmadığı) ve tıbbi geçmişinizi alacaktır.
- Sizden kan testleri, fiziksel muayene ya da amniyosentez testini isteyebilir.
- Ailenizin sağlığının çocuklarınızı nasıl etkileyebileceğine dair bir tablo oluşturmaya çalışacaktır.
- Size varolan herhangi bir risk hakkında olan tıbbi bilgiyi yorumlayıp açıklayarak ve de bu koşullar altındaki genetik durumunuzu açıklayarak yardımcı olmaya çalışacaktır.
Genetik danışmanlar çoğu durumda bir hastalığın varlığı ya da tekrarlama sıklığını ve de hastalık için yaptırılabilecek testleri tayin edebilirler.
Test sonuçlarının değerlendirmesi genellikle genetik danışman, birey ya da çift ve doktor arasında koordine edilir. Kafa karıştıran sonuçların olduğu nadir vakalarda, danışman kararınızı vermeniz için (örneğin, bir ya da daha fazla çocuğunuzda hastalık riski olma durumunda) yardımcı olacaktır. Danışman ya da doktor sizi, toplumunuzdaki spesifik bir genetik yatkınlığın incelendiği araştırmalara ya da tıbbi uzmanlara, eğitim uzmanlarına ya da aile destek gruplarına yönlendirebilir.