Prenatal Genetik
Amniyotik sıvı hücrelerinin çoğaltılarak fetusa ait kromozom yapısının saptanabileceğinin keşfedilmesiyle başlayan prenatal tanı; Kadın doğum, Ultrasonografi, Klinik Genetik ve Laboratuvar gibi disiplinlerin işbirliği ile pek çok genetik hastalığın tespitini mümkün kılmıştır.
Prenatal Tanı'nın amacı;
- Anormallikleri fetal hayatta saptamak ve bulunduğunda gebeliğin sonlandırılmasına imkan tanımak.
- Hastalıklı çocuk sahibi olma riski yüksek olan çiftlere çocuk anne karnındayken hastalık tanısının konulabileceği hakkında bilgilendirmek ve alternatif seçenekler sunarak sağlıklı çocuk sahibi imkanları sağlamak.
- Genetik hastalıklı çocuk sahibi olacak çiftleri psikolojik olarak hazırlama, gebeliğin yönlendirilmesi ve doğum sonrası gibi konularda hazırlanma imkanı sağlamak.
- Etkilenmiş fetusun varsa prenatal tedavisine olanak sağlamak.
Prenatal Tanı Endikasyonları;
- İleri anne yaşı
- Önceden de novo kromozom anomalili çocuk varlığı
- Ebeveynlerden birinde yapısal kromozom anomalisi varlığı
- Aile hikayesinde genetik hastalık varlığı
- Nöral tüp defekti riski
- İkili ve üçlü tarama testlerinde risk artışı ve ultrasonografi
- Kötü obstetrik öykü
Prenatal Tanı Yöntemleri;
- Koryonik villus (CVS) doku kültürü ve kromozom analizi
Gebeliğin 9–12.haftasında prenatal tanı amacıyla plasentadan bir miktar doku alınması işlemidir.
- Amniyon sıvısından hücre kültürü ve kromozom analizi
Amniyon sıvısı bebeğin cilt, sindirim sistemi, boşaltım sisteminden dökülen hücreler ve bebeğin idrarından oluşup bebeğin içinde bulunduğu keseyi dolduran sıvıdır. Kadın doğum uzmanı tarafından, ultrason altında, steril şartlarda amniyosentez iğnesiyle bebeğin olmadığı bölgeden sıvı alınma işlemine amniyosentez denir.
Gebeliğin 14. haftasından itibaren uygulanabilir.
- Kordosentez ile hücre kültürü ve kromozom analizi
Ultrasonografi rehberliğinde bebek ile anne arasındaki kordondan fetal kan alınma işlemidir. Gebeliğin 20-24. haftaları arasında yapılmaktadır. Amniyosentezde kültür üremesi elde edilememesi nedeniyle sonuca gidilemediği ya da çelişkili sonuçlar alındığı zaman kordosenteze başvurulabilir.
Prenatal test listesi için bakınız.