Sıkça Sorulan Sorular
- Genetik Test Nedir?
- Kromozomal Test Nedir?
- Kromozomal Testler Nelerdir?
- Genetik Test Hangi Bilgiyi Verir?
- Genetik Test Çeşitleri Nelerdir?
- Tanı Testleri
- Test Yaptırmam Gerektiğine Nasıl Karar Vereceğim?
- Babalık Testi
Genetik Test Nedir?
Genetik araştırmalarda genetik hastalıkların tanı ve tedavisinde kullanılabilecek genetik testler büyük önem taşır. Genetik test, hamilelik sırasında, yeni doğan, çocuk ve erişkinde tanı ve tedavi için uygulanabilir.
Genetik testler bir bireyin genlerindeki değişiklikler ya da spesifik genler tarafından kodlanan anahtar rol oynayan protein seviyelerindeki değişiklikleri saptarlar.
Genetik Testler şu şekildedir:
- Gen testleri (DNA test edilmek istendiğinde)
- Kromozomal testler ( karyotip ve FISH)
- Biyokimyasal testler
Gen Testi Nedir?
Gen testleri bir hastalığın belirtilerini ya da bir kişinin kanından, vücut sıvısından veya dokularından alınan DNA'yla hastalığı saptamada kullanılır. Testlerle, büyük gen değişiklikleri ( Bir genin bir bölümünün kaybı ya da bu gene bir parçanın ilavesiyle oluşan değişiklikler) ya da küçük değişiklikler ( DNA zincirinde kimyasal bir bazın ilavesi ya da kaybıyla oluşan değişiklikler) araştırılır. Çok fazla kopyalı genler, sürekli aktif olan genler, kapatılan genler ya da tamamıyla kaybolan genler diğer önemli değişiklikler arasındadır.
Gen testleri bir kişinin DNA'sını çeşitli yollardan tayin eder. Bazı testler prob'ları kullanır. Bunlar değişikliğe uğramış bir gen bölgesine komplementer olan baz dizilerini içeren DNA'nın kısa parçalarıdır. Problar bir birey genomunun içerisindeki komplementerini ararlar. Değişiklik saptandığı zaman, prob değişikliği tanıyarak o bölgeye bağlanır.
Diğer bir tür gen testinde de bir hastanın genindeki DNA baz dizileri genin normal kopyasıyla direk olarak karşılaştırılır.
Kromozomal Test Nedir?
Kromozomlar bir hücrenin çekirdeğinde DNA'yı içeren yapılardır. Kromozomal testler bir bireyin kromozom yapısını, miktarını ve düzenlenişini içeren özelliklerine bakarlar. Bu testler kromozomun değiş tokuş yapılan ya da farklı bir bölgede lokalize olan parça değişikliklerini ararlar.
Kromozomal Testler Nelerdir?
Karyotip Analizi: En büyükten başlayarak insan genomunu oluşturan otozomlar 1'den 22'ye kadar numaralandırılır ve A'dan G'ye kadar gruplara ayrılır ve eşey kromozomları da (X ve Y) belirlenir.
FISH (Floresan in Situ Hibridizasyon) Analizi: Bu test kromozomun belirli bir bölgesini floresan DNA probları kullanarak saptar. FISH analizi kromozomun kaybolan ya da ekstra ilave olan küçük parçalarını bulabilir. Bu küçük değişiklikler karyotip testiyle gözden kaçabilmektedir.
Genetik Test Hangi Bilgiyi Verir?
Genetik testler:- Eğer bir bireyde hastalığa ait belirtiler varsa tanı koyabilirler.
- Bir bireyin genetik bir hastalık bakımından taşıyıcı olup olmadığını gösterir. Taşıyıcılar değişikliğe uğramış fakat hastalığa yol açmayacak bir gene sahiptirler.
- Çocuk bekleyen ailelerin doğacak çocuklarının doğmadan önce genetik bir hastalığa sahip olup olmayacağını öğrenmelerine yardımcı olurlar. Bu prenatal test olarak adlandırılır.
- Bir bireyde hastalık semptomları başlamadan önce kalıtsal bir hastalığa yatkınlığın olup olmadığını gösterirler.
- Belirli bir birey için en iyi olabilecek ilaç tipi ve dozunu tayin ederler. Bu farmakogenetik olarak adlandırılır.
Genetik bir hastalık bakımından yüksek risk altındaki aile bireyleri kendi ve çocuklarının geleceğiyle ilgili bir belirsizlikle yaşamak zorundadırlar. Hastalığa yol açtığı bilinen bir değişikliğe ait genetik test sonucunun, bireyde görülmediğinin bilinmesi kişiye büyük bir rahatlama duygusu verir.
Aynı zamanda bir bireyde hastalığa ait bir gen değişikliğinin saptanması da kişiye yarar sağlayabilir. Bu gibi bir test sonucu bir bireyin hastalık şansını düşürmek için aşama kaydetmesine sebep olabilir. Örneğin, bir birey hastalıktan korunabilir ya da diyet ve egzersiz gibi sağlık alışkanlıklarını değiştirebilir ve bireylerin zihinlerindeki hastalıkla ilgili şüphelerini gidererek kendi gelecekleriyle ilgili seçenekleri ortaya koymalarına neden olur.
Genetik Test Çeşitleri Nelerdir?
- Tanı Testleri, bir birey genetik bir hastalığa ait belirti ya da semptomlara sahipse tanıyı doğrularlar. Kullanılan genetik test, araştırılan bireydeki hastalığa bağlıdır. Örneğin, eğer hasta Down Sendromunu destekleyici bir fiziksel özelliğe sahipse kromozomal test kullanılır. Duchenne Muscular Distrofi'sinin tayininde ise distrofin genindeki eksik bölgelere bakılması amacı ile gen testi uygulanır.
- "Prediktif" (Olasılık) Testler, semptomlar oluşmadan önce hangi bireyin hastalığa yakalanmada yüksek bir riske sahip olduğunu gösterebilirler. Örneğin, olasılık testlerinin bir tipinde, kolon ve meme kanseri gibi belirli kanserlere olan kalıtsal yatkınlık belirlenir. Kalıtsal bir yatkınlığı olan kişinin hastalığa yakalanma ihtimali yüksektir. Bu, bireyin hastalığı mutlaka göstereceği anlamına gelmez.
- Presemptomatik Testler, aile bireylerinden hangilerinin belirli bir genetik hastalık riski taşıdığını gösterir. Bu tip testler, ailede hastalığa neden olan değişiklik bilindiği durumda, semptomlara rastlanılmayan bireylere uygulanır. Bazı hastalıklarda, presemptomatik testler hastalığı önlemeyi ya da tedaviye yönelik opsiyonların görülmesini sağlayabilir. Örneğin, bir ailede hastalığa neden olan bir değişiklik bulunduğu zaman, test bütün yakın kan akrabalığı olan bireylere önerilir (ebeveynler ve çocuklar gibi). Hastalıkların bazı tiplerinde, hastalığı önleme ya da tedavi etme seçeneği yoktur. Örneğin, Huntington Hastalığı'na neden olan bir değişikliği içeren aile bireyleri için tedavi mevcut değildir. Bu değişikliğe sahip bireylerin hastalığa yakalanacakları kesindir.
- Taşıyıcılık Testleri, otozomal resesif olarak bilinen bir kalıtsal hastalığa ait gen değişikliği için bireylerin taşıyıcı olup olmadıklarını gösterirler. Bir birey bu tipte bir hastalığa ait bir genin değişmiş tek bir kopyasını içeriyorsa bu birey taşıyıcı olarak adlandırılır. Taşıyıcılar hastalığı göstermezler, fakat değişikliği çocuklarına aktarabilirler. Anne ve baba taşıyıcıysa, çocukları değişikliği her iki ebeveynden de alabilirler ve bu durumda hasta olurlar. Kistik Fibrozis ve Tay-Sachs bu tip hastalıklara örnektir.
- Prenatal Testler 35 yaşında ya da daha ileri yaşta hamile olan kadınlara uygulanabilir. Çünkü kromozomal bir hastalığa sahip bir çocuk doğurma riski ileri yaşta daha yüksektir. Duchenne Müsküler Distrofi gibi kalıtsal bir hastalığa ait aile hikayesine sahip olan, orak hücre anemisi, talesemi ya da Tay-Sach hastalığı gibi kalıtsal hastalığı taşıma riski yüksek olan bir etnik kökenden gelen hamile kadınlara uygulanabilir, Spina Bifida ve Down Sendromu gibi yagın hastalık taramalarında da tercih edilir.
Prenatal testlerde çoğunlukla İki tanısal prosedür uygulanır. Amniyosentez, rahimden alınan bir amniyotik sıvı örneğinin test edilmesidir. CVS (koryon villus örnekleme) fetusun büyüdüğü kesenin dışından ince bir doku örneğinin alınmasına dayanır. - Yenidoğan Taraması, genetik testlerin en yaygın olanlarından birisidir. Bu test yenidoğanın uzun dönemli sağlığının etkileyebilecek hastalıkların bulunabilmesinde önemli bir ulusal sağlık programıdır. Yenidoğan tarama testi, bebeğin kan örneğinden anormal ya da bozuk olan gen ürünlerini tayin eder. Örneğin, Fenilketonüri (PKU) yenidoğanda sıklıkla taranan bir hastalıktır. Bu hastalık eğer çocuk tedavi edilmezse ciddi mental reterdasyona yol açabilecek bir enzim hastalığıdır. Yenidoğan tarama programları, enfeksiyon hastalıkları, prematüre bebek ölümü, işitme hastalıkları ve kalp hastalıklarına yol açabilen hastalıkları araştırırlar.
- Farmakogenetik Testler, genetik testlerin yeni bir tipidir. Bu tip bir test ile ilaçların vücutta nasıl ilerlediği ve yıkıldığınının anlaşılması için bir bireyin genleri test edilir. Parmakogenetik testlerin ana hedefi her bir kişiye özgü ilaç tedavisinin uygulanabilmesidir. Örneğin, Kronik Miyeloid Lösemi'ye sahip hastalarda bu testin uygulanmasıyla hangi hastaların Gleevac adı verilen bir ilaçtan yararlanacağı gösterilebilir. Diğer bir test yönteminde de, ilaçların belirli tiplerini yıkıma uğratan sitokrom 450 olarak adlandırılan bir karaciğer enzimine bakılmaktadır. Gen değişiklikleri, vücudun belirli ilaçları ne kadar iyi yıkıma uğrattıklarını etkilemektedir. Enzimin daha az aktif formuna sahip bireyler ilaçtan fazlasıyla yararlanabilmektedir. Farmakogenetik testler bireylerin bir ilacı uygun dozajda kullandıklarına emin olmalarına yardımcı olabilir.
Test Yaptırmam Gerektiğine Nasıl Karar Vereceğim?
Bireylerin test yaptırıp yaptırmama kararı farklı nedenlere bağlıdır. Çoğunlukla, bir gen değişikliğinin yol açtığı hastalık bulunduğu durumda hastalığın önlenebileceğini bilmek önemlidir. Örneğin, meme ya da kolon kanserinin kalıtsal formlarını içeren bireylerde tarama ya da erken tedavi gibi seçenekler vardır. Farmakogenetik testlerle belirli bir hastalık için en doğru ilaç ya da doz bulunabilir.
Diğer durumlarda, tedavi mümkün olmamaktadır. Huntington hastalığı 'nı engellemek ya da tedavi etmek mümkün değildir. Fakat test sonuçları kişinin kariyer seçimi, aile planlaması ya da sigorta kapsamı gibi yaşamsal kararlarını almasında önem kazanmaktadır.
Bireyler genetik bir danışmanla görüşmeye gereksinim duyabilir. Genetik danışmanlar birey ve ailelere test kararıyla ilgili bilimsel, duygusal ve etik faktörleri ortaya koyarak karar vermelerine yardımcı olurlar.
Babalık testi nedir? Nasıl yapılır?
Genler; insan vücudundaki her hücrede bireyin kendine özgü genetik bilgilerini içerir ve DNA'da her genden iki kopya bulunur. Bu kopyalardan bir tanesi anneden gelirken diğeri babadan gelir.
Babalık Testi yapılırken babanın ve çocuğun ortak olması gereken DNA bölgeleri birbirleri ile karşılaştırılır. Eğer çocuk ile babanın analiz edilen gen bölgeleri aynı ise test edilen baba adayı çocuğun gerçek babasıdır. Çocuğa babadan geldiği bilinen genetik bilgi, test edilen baba adayınınki ile eşleşmiyorsa, test edilen baba çocuğun gerçek babası değildir.
Babalık test iki aşamadan oluşur: DNA parçaları, adli tıpta kullanılan aynı elektroforetik teknik kullanılarak analiz edilerek, bir bireyin kendine has özellikleri ("genetik parmak izi") kurulduktan sonra, biyoistatistik prosedür % 100'e yaklaşan doğruluk oranı ile babalık olasılığını belirlemek için kullanılır.
Babalık testinin yapılacağı merkezin önemi nedir?
Babalık testi için merkezimiz Almanya'da hizmet veren IMMD ile anlaşmalı olarak çalışmaktadır. Almanya'da ciddi prestije sahip IMMD genetik tanı merkezinin babalık testleri ile ilgili verdiği raporlar Alman mahkemelerine delil olarak sunulabilecek kadar güvenilirliğe sahiptir.
Babalık testi için anne ve babanın onayı gereklimidir?
Babalık testi yapılırken mutlaka analiz yapılacak kişilerin onayı alınmalıdır. Testin yapılacağı kişi 18 yaşından küçük ise resmi anne ya da resmi babadan onay alınması gerekmektedir. Kişilerin onayı alınmadan analiz yapılması genetik hastalıklar tanı merkezleri yönetmeliğinin 19. Maddesine göre yasaklanmıştır.
Babalık testi hangi örneklerden çalışılabilir?
Babalık testi yapılacak kişilerden özel setimizle alacağımız birkaç damla kan yeterli olmaktadır. Ayrıca ağız mukozasına sürülen pamuklu çubuklarla da çalışma yapılabilmektedir.
Babalık testi için kimlerden örnek alınmalıdır?
Baba ve çocuktan örnek alınması yeterlidir.
Şehir dışından babalık testi yapmak istiyorum?
Babalık testi için gerekli olan örnekler ilgili personelimiz tarafından bulunduğunuz yerden alınabilmektedir. Şehirlerarası hizmetimiz ek ücrete tabidir. İletişime geçerek detaylı bilgi alabilirsiniz.
Babalık testi süresi kaç gündür?
Babalık testi 7–10 iş günü içerisinde sonuçlanır.
Babalık testi Ücreti ne kadar?
Test ücreti için lütfen merkezimizle irtibata geçiniz.
Babalık testi SGK kapsamına girer mi?
Babalık testi teşhis ve tedavi edici test kapsamına girmediği için SGK kapsamına girmiyor.
Babalık testi sonuçları mahkemede delil olarak kullanılabiliyor mu?
Özel genetik tanı merkezlerinde yapılan babalık testi sonuçları sadece bilgilendirme amaçlıdır. Mahkemelerde delil olarak kullanılamaz. Adli tıp kurumlarından alınan sonuçlar mahkemede delil olarak kullanılabilir.
Babalık testi sonuçlarını kimler öğrenebilir?
Sonuçlar gizlilik prensibi çerçevesinde sadece test yapılan kişilere elden rapor teslimi şeklinde gerçekleştirilmektedir. Telefonla ya da diğer yollarla asla başka bir kimse ile bilgi paylaşımında bulunulmamaktadır.